疾病的定义【转帖】

南京陈斌

随着时间、社会、文化的变化以及新的科学知识的发现，“疾病”的含义一直在不断地改变。历史上，疾病指的是一系列的症状。随着临床知识的不断增加，医生们开始对疾病进行分类，同时也考虑到了致病因素。例如，在20世纪以前医生们把精神分裂症和梅毒造成的精神错乱当作同一种疾病。直到上个世纪初才把那些没有伴随智力减退的精神症状定义为精神分裂症。而且精神分裂症这个词的定义也在不断的变化和完善，上个世纪60年代发现精神分裂症与遗传因素有关，但是在定义这种疾病时仍以有无症状为准。

临床上对于疾病的定义没有给予足够的重视。Heslow曾经反对对疾病进行定义，他认为即使不对疾病定义，医生们也能对患者进行治疗。这种想法当然有些过于偏激。Boorse将疾病定义为：“疾病是一种正常功能、能力受到损害(也就是说一种或多种功能能力下降到正常标准以下)或由环境因素造成功能、能力受到限制的一种内在的状态。”这是一种哲学的定义，对于临床实践没有什么实际意义，对于理解遗传变异也没有帮助。

随着人类基因组计划研究的深入，将来人们会发现数千个与疾病相关的遗传变异。但是这些遗传变异与特定疾病之间并不是一一对应的关系，有时携带不正常基因的人并不会产生不良的后果。环境在其中也起着十分重要的作用。疾病的病因是非常复杂的，有时会涉及到许多基因的改变。仅有非常少数的疾病与单个基因的突变有关。我们把不同人基因的正常变化称为基因多态性，区分基因多态性和基因的致病突变有时是非常困难的。

在临床实践中对疾病的定义应考虑到三个要素：疾病是病人所处的一种具有不利结果的、具有危险性增加的状态。对疾病的治疗就是阻止和缓解这种不利的结果。这一定义最关键的要素是“危险性”。

关于在临床中疾病的命名有两派在争论，一派称为名义主义者，另一派称为还原论者。名义主义者主张以疾病的症状来命名疾病，比如精神分裂症的命名。这种命名方式没有体现疾病的病因学特点；还原论者主张根据疾病的病理病因特点来命名疾病。

鉴于目前在遗传和基因组研究上的重大突破，还原论者认为遗传学异常是疾病的基本点。Scadding同意名义主义者的观点，认为对疾病过于精确的命名是错误的。但我们认为仅是从症状和基因型的角度来命名都是片面的，由于两者都符合定义疾病的三个要素，因此它们都能够用来作为衡量疾病的标准。

病人基因型或者表现型上要有潜在的不良后果时才能称其为疾病。根据国际卫生组织(WTO)对不良后果的分类，它包括身体或心理的损害以及功能、能力和个人角色的受限。其中个人角色的受限尤为重要，因为它包括了疾病所造成的降低生活质量和寿命等社会方面的影响。在描述疾病时，应该全面清晰地说出它所造成的不良后果。这是有一定难度的，因为不同的文化和伦理观念都会有不同的结果。比如说北美国家认为更年期综合症是一种疾病，而其他的国家则认为它是一定年龄的正常现象。

虽然只有少数的疾病是致命的，但是大多数的疾病都会不同程度地威胁到患者的生命和寿命。将遗传变异看作是一种危险因素要比将之等同于疾病更合理。正确地认识遗传变异的危险性是非常重要的，将所有的遗传变异都作为疾病会过分强调遗传因素在致病过程中的作用，并且会混淆改善疾病症状和改良人种之间的区别。如果人的遗传变异极小或没有增加不良后果的危险性，那么他就不应该作为一种疾病来看待，否则将会对这些人造成很大的伤害。大量新基因的发现以及序列的测定已经给医务工作者和病人带来了迷惑。

我们只有在进行深入的研究后才能确定某种基因致病的危险性。毫无疑问，有大量的基因变异属于基因的多态性，并不会导致疾病。只有那些被证实会导致不良后果的基因变异才能被定义为致病基因，携带这种基因的人才能被认为患病。定义和确定大量基因变异的不良后果和危险性是一项极其艰巨的工作。只有完成这一工作后，医务工作者们才能在基因组时代对疾病进行准确地定义，才能对患者进行更恰当的治疗。